Come nascono le cardiopatie congenite?

Su 100 bambini che nascono ogni anno in Svizzera uno ha un difetto cardiaco. Le cardiopatie rappresentano quindi l’infermità congenita più frequente. Quelle più semplici possono essere inoffensive e addirittura normalizzarsi con la crescita, mentre le più gravi possono mettere a rischio l’esistenza o non si possono curare senza un’operazione tempestiva. Se lo spettro di gravità delle cardiopatie è ampio, altrettanto lo è quello dei possibili sintomi. Alcune si sviluppano per molto tempo in modo asintomatico e vengono così scoperte solo in età adulta. Altre, invece, presentano sintomi molto evidenti già nei neonati, tanto da richiedere cure mediche intense e una serie di interventi chirurgici nei primi giorni di vita.

Secondo l’associazione Europea di Cardiologia Pediatrica e Congenita (AEPC), si distinguono 2000 diverse forme di cardiopatie congenite. Presso alcuni soggetti la malformazione non si riscontra alla nascita e viene scoperta solamente in una fase successiva. In altri, in cui si manifesta in modo più grave, si diagnostica addirittura prima della nascita o nei primi giorni di vita. Generalmente un difetto cardiaco grave viene scoperto precocemente; in tal caso sono necessarie altre analisi nei centri specialistici. Al termine di consulenze approfondite e dopo aver informato i genitori, si decide come procedere.

I problemi di salute causati da una cardiopatia congenita variano a seconda della forma e dell’intensità; le prospettive di guarigione sono comunque spesso buone. Le malformazioni si possono presentare sia singolarmente sia combinate. Anche i tipi di trattamento sono molto diversi e possono essere in parte molto complessi. Fortunatamente la maggior parte di queste malattie cardiache si risolve in malformazioni semplici e relativamente innocue. L’essenziale è che ogni bambino benefici di un trattamento personalizzato. Spiegare al bambino e ai genitori il quadro della malattia e le possibilità di trattamento risulta quindi particolarmente importante. 

In linea di massima la malattia è solo in parte ereditaria. I maschi ne sono affetti un po’ più spesso delle donne e in talune famiglie le cardiopatie possono verificarsi con maggiore frequenza. Sino a oggi non è stato interamente appurato il motivo per cui si nasce con questa malformazione. Alcuni bambini con cardiopatie congenite presentano alla nascita anche un’altra malattia o la malformazione compare nel quadro di una sindrome (p.es. trisomia 21). Più raramente il nascituro è stato danneggiato durante la gravidanza [AC1] da fattori esterni tra cui farmaci,[AC2]  alcol o infezioni contratte dalla madre, come la rosolia; molto spesso, la causa è una combinazione tra fattori genetici ed esterni.

Numerosi sono i sintomi che consentono di risalire alle cardiopatie congenite. Nel caso si manifestino nel bambino, la cosa migliore da fare è parlarne con il pediatra. 

A causa della mancanza di ossigeno, labbra, epidermide e letto ungueale possono assumere una colorazione bluastra (cianosi). Tra gli altri possibili sintomi figurano anche mancanza di energia, adipsia (assenza di sete), ritardo nella crescita, pallore e pelle fredda e umida. Le cardiopatie congenite possono manifestare sintomi come stanchezza, respiro accelerato o difficoltoso, tachicardia e gonfiori a piedi, caviglie e ventre.

Con gli anni le possibilità di diagnosi e trattamento sono notevolmente migliorate, tanto che oggi il 90% dei bambini affetti da cardiopatie congenite raggiunge l’età adulta. Anche quelli colpiti da una forma grave, che sino ad alcuni decenni fa avrebbero avuto scarse possibilità di sopravvivenza, possono sperare oggi in una vita quasi «normale» con poche restrizioni.

In questa malattia la psiche umana riveste un ruolo importante. Ecco come i diretti interessati e le loro famiglie la affrontano e vivono la realtà quotidiana. 

Riportiamo qui un elenco delle cardiopatie più ricorrenti.

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